SMA

SMA ist die Folge eines Gendefekts auf Chromosom 5q. Das SMN1 Gen produziert kein oder nur unbrauchbares SMN-Protein, in folge dessen die Motoneurone, also die für die willkürlichen Bewegungen langsam untergehen, den Muskeln keinen Impuls mehr geben und diese dann langsam atrophieren.

Seit Juni/Juli 2017 ist in Deutschland mit „SPINRAZA®“ das erste Medikament zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie erhältlich welches versucht den beschrieben Defizit über das BackUp-Gen „SMN2“ auszugleichen. Ich habe eine solche spinale Muskelatrophie vom eher milder verlaufendem Typ 3 und bekomme seit 23. August 2017 besagtes Medikament.

Um anderen Betroffenen evtl. einen Einblick zu vermitteln, möchte ich hierzu sowie auch zu weiteren folgenden Medikamenten meine Erfahrungen schildern.

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