SMA (Spinale Muskelatrophie) ist die Folge eines Gendefekts auf Chromosom 5q. Ausgehend von diesem Gen (SMN1-Gen) kann kein brauchbares SMN-Protein erstellt werden, in folge dessen die Motoneurone langsam untergehen, den Muskeln keinen Impuls mehr geben und Diese dann langsam atrophieren.
Seit Juni/Juli 2017 ist in Deutschland mit „SPINRAZA®“ ein erstes Medikament zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie erhältlich welches versucht den beschrieben Defizit über das BackUp-Gen „SMN2“ auszugleichen. Ich habe eine solche spinale Muskelatrophie vom eher milder verlaufendem Typ 3 und bekomme seit 23. August 2017 besagtes Medikament.
Um anderen Betroffenen evtl. einen Einblick zu vermitteln, möchte ich hierzu sowie auch zu weiteren folgenden Medikamenten meine Erfahrungen schildern.